出生前診断

出生前診断とは、妊娠中に行われる胎児異常の有無を調べる検査を意味しています。通常妊婦健診で行われている超音波検査や胎児心拍モニターなども広い意味での出生前診断になります。当外来は、出生前診断の中でも胎児の染色体異常や遺伝疾患などの遺伝学的異常を様々な理由で心配されている患者さんを対象とした外来です。

患者さんのお子さんがどの程度遺伝学的異常の可能性があるのかのリスクの説明、当院で行っている遺伝学的検査の説明などを行い、今後検査を受けるかどうかの意思決定を助けるための外来となります。

出生児の3〜5％が先天性疾患を持って生まれます。
先天性疾患の中で染色体疾患によるものは25％、その他は多因子遺伝、単一遺伝子疾患、環境・催奇形因子などの影響と考えられています【グラフ1】。

染色体とは、遺伝子といわれる人間の設計図の集合体であり、人の細胞の中に46本ずつ入っています。22種類が各2本、性別を決定する性染色体が2本の合計46本となります。

染色体は数や形に変化が見られることがあります。そういった変化で、遺伝子の過不足がおこると胎児の発生や成長に影響し染色体疾患になります。染色体疾患の中で頻度が高いのが、13・18・21番の染色体が3本になる疾患(トリソミー)です【グラフ2、図】。当院では、トリソミーのリスクをより正確に判断する検査としてクワトロテスト、NIPTを提供しています。

当院出生前診断外来では、致死的胎児疾患の除外や染色体疾患リスク評価目的に、全例に胎児超音波を行います。

毎週 水曜日 15:00〜15:30

木曜日 14:30・15:00・15:30

30分/1枠で遺伝カウンセリングを行います。

担当医より外来予約

＊地域連携課を介して予約をお願いいたします。

＊予約枠に限りがあるため、すべての予約を受け付けられない可能性があります。

すべて自費診療となります。

初診5,000円/30分

再診3,000円（税込）

17,000円（税別）

約160,000円（税別）

130,000円（税別）

（NIPT陽性の場合の羊水検査費用も含まれます。）